Među laboratorijskim analizama za ranu dijagnozu tumora dojke najvažnije mesto zauzimaju dva važna gena BRCA1 ( breast cancer 1) i BRCA 2 (breast kancer 2). Radi se o genima koji kontrolišu popravak oštećene DNK u ćelijama. Pošto su oštećenja DNK najodgovornija za nastanak tumora u organizmu, ovi geni se nazivaju i tumorski supresori.
Kao i svi drugi geni u organizmu tako i BRCA 1 i BRCA2 mogu biti manje ili više promenjeni (mutirani) što može uticati na njihovu funkciju i smanjiti njihovu sposobnost popravka oštećene DNK. Do sada je otkriveno veliki broj mutacija BRCA1 i BRCA2 gena i za neke od njih se pokazalo da su povezane sa značajnim povećanjem rizika za nastanak tumora dojke. Takođe je utvrđeno da žene koje nose u sebi mutiran BRCA 1 ili BRCA2 gen imaju verovatnoću preko 80% da će do svoje 90. godine oboleti od tumora dojke.
Iako se pokazalo da su ovi geni najspecifičniji za kontrolu nastanka tumora dojke, po čemu su i dobili ime, treba napomenuti da njihova mutacija ukazuje na povećan rizik i nekih drugih malignih oboljenja. Od drugih malignih tumora povezanih sa mutacijama BRCA1 i BRCA 2 genima, posebno je izražen povećan rizik od tumora jajnika, do 55%.Međutim, povećan je i rizik od pojave tumora prostate, nekih leukemija, limfoma i sl.
Obzirom na vrlo veliki rizik nastanka tumora dojke, koji ide i preko 80 procenata, određeni deo žena koje u sebi nose ove mutirane gene, odlučuje se na preventivne hirurške zahvate.
Činjenica je da nosioci ove mutacije gena imaju izuzetno veliki rizik od nastanka malignih tumora dojke i jajnika, međutim sama mutacija je relativno retka u poulaciji i utvrđeno je da je svega 10 % tumora dojke posledica ove mutacije. Ovo znači da veliki broj žena oboli od karcinoma dojke, a da pri tome nemaju BRCA1 i BRCA2 mutirane gene. Ovo govori u prilog tome da su i neki drugi geni odgovorni za naslednu, ali i stečenu predispoziciju nastanka ove bolesti.
Pokazalo se da je karcinom dojke koji nastane kod žena koje nose u sebi BRCA 1 mutaciju, najčešće hormonski negativan, nema progesteronskih receptora i slabo je osetljiv na ciljanu terapiju. Ovo znači da su ovi tumori dojke malignije prirode i obično imaju nešto lošiju prognozu.
Vršenje testiranja na BRCA1 i BRCA2 mutacije opravdano je kod žena koje imaju genetsko opterećenje, odnosno koje u porodici imaju članove koji su oboleli od tumora dojke.
