Razvoj tumora u organizmu čoveka inicijalno je povezan sa nakupljanjem grešaka u genetskom materijalu, posebno u genima koji kontrolišu rast i deobu ćelija.
Geni nose instrukcije za stvaranje svih proteina koji utiču na funkcionisanje ćelija. Promene u genima mogu da uzrokuju poremećaj funkcije ovih proteina, pa tako, vremenom, kako se greške nakupljaju, postoji mogućnost razvoja tumora. Neki od karcinogena (faktora koji uzrokuju pojavu tumora) mogu da poremete funkciju proteina koji regulišu oporavak ćelija nakon oštećenja.
Greške u genima koje povećavaju rizik za nastanak karcinoma mogu da budu nasleđene od roditelja, ukoliko se ovo oštećenje nalazi u reproduktivnim ćelijama (jajne ćelije i spermatozoidi).
Promene u genima koje dovode do karcinoma mogu da nastanu i u toku života čoveka, kao posledica delovanja različitih faktora (slobodni radikali, toksične kancerogene materije i sl.). Ove greške u genima koje nastanu nakon začeća nazivaju se somatske genske mutacije.
Postoji veliki broj mogućih promena DNK. Bilo kako da nastanu, ove promene DNK uzrokuju poremećaj normalnog stvaranja ili funkcije ćelija. Uobičajeno je da svakodnevno nastane određen broj “promenjenih” ćelija, ali ih, u normalnim uslovima naš imunološki sistem ukloni. Ukoliko postoji problem u uklanjanju ovih promenjenih ćelija, ili ukoliko one nastaju u mnogo većem broju od onog koji naš imunološki sistem može da kontroliše, vremenom dolazi do njihovog nakupljanja i pojave tumora.
Ćelije tumora mogu da se manje ili više razlikuju od ćelija od kojih su inicijalno nastale. Tako, nekada se lako može patohistološkim pregledom ustanoviti vrsta tumora, odnosno poreklo. U nekim situacijama, promene genskog materijala su takve da su tomorske ćelije skoro potpuno nediferencirane, što onemogućava njihovo prepoznavanje.
Poznavanje mogućih genskih promena i identifikacija gena čije prisustvo može da znači pojavu tumora ima veliki značaj u proceni rizika za nastanak tumora kod ljudi. Tako, ukoliko se dokaže prisustvo gena koji npr. nose povećan rizik za razvoj karcinoma dojke, redovnim pregledima se može blagovremeno otkriti prisustvo bolesti u ranoj fazi, kada su mogućnosti za lečenje najveće.
Takođe, genskim analizama tumorskih ćelija moguće je raditi na ciljanoj terapiji za lečenje tumora, sa što manje neželjenih efekata.
